Téléthon : un espoir pour la maladie de Sanfilippo B


La thérapie génique vient de connaître une première victoire pour une pathologie rare et grave : la maladie de Sanfilippo de type B.

 

La maladie de Sanfilippo B touche environ 1 enfant sur 100 000. Elle provoque une dégradation intellectuelle sévère et rapide mais aussi une dégradation physique. Les symptômes apparaissent entre 2 et 6 ans : les enfants deviennent hyperactifs, présentent des difficultés d’apprentissage, ne dorment plus la nuit… Progressivement ils perdent la parole, la marche, la propreté, pour tomber dans la dépendance, jusqu’au décès qui survient en général avant 20 ans. Cette maladie est due à anomalie génétique qui empêche la production d’une enzyme. Enzyme absolument nécessaire à la dégradation de molécules qui aident les neurones à développer des connexions efficaces chez le jeune enfant lors des apprentissages. Sans cette enzyme, ces molécules s’accumulent et  deviennent  toxiques pour les cellules du cerveau.

 

Un espoir pour quatre enfants

 

L’espoir vient d’un essai de thérapie génique. Il a démarré il y a plus de trois ans sur quatre enfants. Les résultats, très encourageants, ont été publiés récemment dans la revue Lancet Neurology. « L’objectif de cette thérapie génique, c’était d’apporter l’ADN de l’enzyme dans les cellules cérébrales. Grâce à un vecteur, un virus inactivé, on a injecté ce matériel en 16 points différents du cerveau des enfants pour qu’il pénètre dans chacune des cellules », explique le Pr Marc Tardieu, neuro-pédiatre des Hôpitaux Universitaires Paris-Sud. Aujourd’hui cette thérapie génique a porté ses fruits : elle a bloqué l’évolution de la maladie chez les quatre enfants. « Et pour une petite fille traitée avant l’âge de deux ans, on constate une persistance de ses progrès intellectuels. Aujourd’hui qu’elle soit capable à 5 ans d’aller en grande section de maternelle, qu’elle fasse des dessins, qu’elle apprenne l’alphabet, c’est du jamais vu dans la maladie de Sanfilippo B », s’enthousiasme le Pr Tardieu. Il faut donc soigner les enfants dès l’âge de deux ans, avant que la maladie n’ait causé des dégâts irréversibles dans le cerveau. Ce qui exige de réaliser des diagnostics très précoces. Mais il faut souligner l’immensité du travail accompli, grâce à un partenariat entre l’Institut Pasteur, l’AFM-Téléthon, et l’APHP : une centaine de personnes a travaillé en amont pendant 20 ans sur cet essai de thérapie génique. 7 millions d’euros ont été engagés. Un challenge énorme pour les scientifiques, et un espoir pour les familles touchées par cette maladie.

 

Brigitte-Fanny COHEN

+Pour faire un don : appelez le 3637 ou rendez-vous sur telethon.fr